你认为什么是肝豆状核变性呢？肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。

你认为什么是肝豆状核变性呢？这种病的铜代谢障碍的具体症状有：血清总铜量和铜苎蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多，肝脏排泄铜到胆汁的量变得少了，尿铜排泄量增加，许多器官和组织中有大量的铜沉积尤以肝、脑、角膜、肾等处为显著。过度沉积的铜会伤害这些器官的组织结构和功能而致病。

你认为什么是肝豆状核变性呢？西医学觉得这病属于常染色体隐性遗传的铜代谢障碍人群杂合子频率1/100~1/200, 家族史达25%~50%。WD基因在染色体13q14-21区，多种突变型基因突变位点位于ATP酶功能区。

你认为什么是肝豆状核变性呢？1、该类患者胆汁中与铜结合的正常物质缺陷可能是鹅脱氧胆酸与牛磺酸结合缺陷，导致胆汁分泌铜功能障碍。不支持这一学说的证据是：该类患者胆汁铜结合蛋白没有质的改变而且没有证据表明该类患者存在胆酸代谢异常。

你认为什么是肝豆状核变性呢？2、肝脏铜结合蛋白合成异常，导致蛋白对铜的亲合力增加支持这一学说的证据有，Wilson病患者铜结合蛋白（肝脏铜蛋白）对铜的结合常数是原发性胆汁性硬化患者该常数的4倍，但人们对资料的分析方法提出质疑因而，Wilson病中异常蛋白对铜的高亲和力是否就是Wilson病的形成机制有待进一步阐明。

你认为什么是肝豆状核变性呢？3、最合理的学说是肝脏细胞的溶酶体参与了铜的代谢过程，实验观察到，Wilson病患者肝细胞溶酶体含量高出对照的40倍认为Wilson病患者肝细胞溶酶体缺陷干扰了铜由溶酶体分泌到胆汁中去的过程，从而导致了Wilson病患者肝脏含铜量的增加。

你认为什么是肝豆状核变性呢？总之Wilson病不是由于肠道对铜吸收增加，而是由于胆道对铜的分泌障碍，这一障碍是先天性的有基因缺陷的患者，在生后3个月不能合铜正平衡代谢转为正常，使铜正平衡代谢持续存在结果导致了铜在体内的堆积。