肝豆状核变性的病因有哪些？病因机制与病理(一)遗传性病因机制肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)的主要病因为遗传疾病，是常染色体隐性遗传引起的家族性疾病。遗传的原因和因素是其铜代谢障碍。正常从摄入铜量为2-5mg/d。

肝豆状核变性的病因有哪些？食物中的铜由肠吸收入血，与清蛋白疏松地结合后进入肝脏，其后铜大都由尿便排出。只有2%～5%吸收的铜与清蛋白结合，铜与二乙基二硫氨基甲酸钠呈直接反应，由清蛋白转与α2球蛋白牢固地结合形成铜蓝蛋白。但是，肝豆状核变性病人铜排泄量明显减少，摄入和排泄不平衡。

肝豆状核变性的病因有哪些？粪铜的排泄减少，尿铜排泄增加。病人肝脏合成铜蓝蛋白较正常减少，因为铜与清蛋自结合甚疏松。易分解，可测得血清总铜最增加，所以铜大多沉积于肝、脑、肾组织，而引起损害，豆状核沉积更严重，而形成肝豆状核变性损害。

肝豆状核变性的病因有哪些？(二)病理：1.肝脏 病变明显者呈结节性肝硬化表现，病程进展快可呈亚急性黄色肝萎缩，光镜下可见肝细胞最初呈现脂肪浸润改变，以门脉区周围为显着。肝豆状核变性的病因有哪些？在电镜下：可见线粒体形状、大小不一，基质密度增加，内、外层膜分离和嵴间距增宽等改变，同时可见基质内有空泡结晶包涵体;溶酶体内含有脂质颗粒;过氧化酶体形态不一，且其基质呈颗粒状或絮状。随着病程进展，肝组织出现纡维化和肝硬化改变。有些患者的肝脏损害改变与慢性活动性肝炎不易区别。

肝豆状核变性的病因有哪些？2.脾脏 脾脏肿大，包膜增厚，光镜下见脾窦高度充血，脾包膜及小粱结缔组织增生，细胞内有许多细小的棕黄色颗粒(铜样物)。肝豆状核变性的病因有哪些？电镜下见大部分细胞核破裂，胞质中绝大部分膜性结构溶解成空泡状或消失，可见一定数量的电子密度高的次级溶酶体。