肝豆状核变性疾病是什么？西医学觉得本病属于常染色体隐性遗传的铜代谢障碍人群杂合子频率1/100~1/200, 家族史达25%~50%。WD基因在染色体13q14-21区，多种突变型基因突变位点在ATP酶功能区。

有关肝豆状核变性发生机制有下面几个说法

肝豆状核变性疾病是什么？1、这类患者胆汁中与铜结合的正常物质缺陷或许是鹅脱氧胆酸与牛磺酸结合缺陷，引致胆汁分泌铜功能的障碍。不支持这一学说的证据是：这类患者胆汁铜结合蛋白没有质的改变而且没有证据表明该类患者存在胆酸代谢不同寻常。

肝豆状核变性疾病是什么？2、肝脏铜结合蛋白合成不同寻常，引致蛋白对铜的亲合力增加支持这一学说的证据有，Wilson病患者铜结合蛋白（肝脏铜蛋白）对铜的结合常数是原发性胆汁性硬化患者该常数的4倍，但人们对资料的分析方法提出质疑而所以Wilson病中异常蛋白对铜的高亲和力是否就是Wilson病的形成机制有待进一步阐明。

肝豆状核变性疾病是什么？3、最合理的学说是肝脏细胞的溶酶体参与了铜的代谢过程，实验观察到，Wilson病患者肝细胞溶酶体含量高出对照的40倍认为Wilson病患者肝细胞溶酶体缺陷干扰了铜由溶酶体分泌到胆汁中去的过程，从而导致了Wilson病患者肝脏含铜量的增加。

肝豆状核变性疾病是什么？总之Wilson病不是由于肠道对铜吸收增加，而是由于胆道对铜的分泌障碍，这一障碍是先天性的有基因缺陷的患者，在生后3个月不能合铜正平衡代谢转为正常，使铜正平衡代谢持续存在结果导致了铜在体内的堆积。