矮小症患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。矮小症继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内GHD的最主要的病因。此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍，其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍，同时可有多种垂体前叶激素缺乏。矮小症有暂时性体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。那么矮小症如何诊断的介绍有哪些呢？下面就来了解一下矮小症如何诊断的介绍。

矮小症如何诊断的介绍一：体格检查

身体测量应包括身高、体重、坐高、指距、头围等。观察病儿体格发育是否匀称，头、躯干、四肢、指距大小形态等。五官的分布形态，面容有无特殊。皮下脂肪的分布，肌肉的发育，肌张力，关节韧带的活动，性发育情况。

矮小症如何诊断的介绍二：实验室检查

1、X线检查：矮小儿童需摄左手正位X线片，判断骨龄。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多均为异常。

2、常规检查：血、尿常规检查，肝、肾功能及血生化、电解质、血气检查，血钙、磷、锌、碱性磷酸酶测定。

矮小症如何诊断的介绍三：染色体检查：女孩身矮或有轻度畸形的，应做细胞染色体检查，以明确是否为Turner综合征。

矮小症如何诊断的介绍四：内分泌检查

1、甲状腺功能：测血清T3、T4或TSH。

2、生长激素一胰岛素样生长因子I轴（GH-IGF-I）功能测定。