一般来说，如果在大概相似生活环境下，同种族、同性别、同年龄儿童身高低于正常人群平均身高两个标准差以上或第三百分位以下，就能诊断为矮小症了。另外，孩子身高增长的速度也可以作为一个评判标准之一，3岁以下婴幼儿则增长速度小于7厘米/年；3岁至青春期前，增长速度小于3-5厘米/年；青春期增长速度则小于5-6厘米/年，都属于身高增长缓慢特性之一。

致使儿童身材矮小的原因很多种，不同原因导致的矮小症症状表现也不相同。最常见的原因就是孩子生长激素缺乏或分泌不足，这种矮小症也称之为垂体性矮小症，其临床表现为：①生长障碍：出生一、二年后生长逐渐减慢，身材矮小、匀称，成年后的容貌仍似儿童，皮下脂肪多，肌肉不发达；骨骼成熟迟缓，骨龄较年龄小，智力与年龄相当。②性发育障碍：男性阴茎小，隐睾、无胡须，声调似小孩。女性无月经，乳房不发育，子宫小，外阴幼稚，无腋毛。

由甲状腺功能低下或其他代谢性疾病所致的矮小症，除了身材矮小外，还表现为体型不正常，典型或不典型甲减症状、伴有智力低下或各种畸形。

家族性遗传所致的矮小症常表现为体形正常、生长速度正常，其他方面发育也正常，但身材矮小。

由原发性卵巢发育不全所致的矮小症除身材矮小外，还表现为有颈蹼、肘外翻、发际低、桶状胸、乳距宽等症状；至青春期无第二性征发育并原发无月经；可合并智力低下或甲状腺功能减低；B超显示：卵巢、子宫发育不良；性染色体常见核型改变等。

软骨发育不全，是最常见的一种先天性侏儒，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常；为常染色显性遗传性疾病，约80%以上病例为散发性；出生时体征已很明显，以侏儒最显着，典型病例为体态不匀称，主要是四肢短，尤为上臂和股部最明显，而躯干尚属正常；头大，面部宽，额部和双侧顶部宽，中指与第四指分开，呈“V”型，称“三叉手”；下肢弯曲，智力正常；成人最终身高，据统计男性112～136cm，女子112～136cm。

总之，在进行临床诊断时，应根据不同的症状表现来寻找致病原因，以便为儿童提供安全、有效的针对治疗。