血友病甲型是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者。病人因反复出现自发性出血，导致关节损伤，或畸形致残，那么血友病诊断怎么做呢？

1.血友病诊断怎么做，基因诊断

血友病分子水平存在着显著的遗传异质性，基因诊断血友病A，是一种有效精确快速的方法，目前主要是采用PCR进行基因分析。

2.血友病诊断怎么做，血友病A携带者

大多数血友病A携带者血浆中因子Ⅷ：C的水平仅为正常妇女平均值的50%.近年来，大多数人认为检测Ⅷ：C与ⅧR：Ag的意义较大，70%～98%的携带者比值小于正常。在妊娠第8～12孕周，可以通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，用放射免疫微量法测定ⅧR：Ag及Ⅷ：C。

3.胎儿期的诊断和遗传咨询

可在产前诊断胎儿是否患血友病，以便考虑中止妊娠问题。近年来基因诊断技术的开展，目前已应用于对传递者及产前的检查。