马方综合征患者在生理上与正常人具有较为明显的差别，一般来说他们具有骨骼病变、眼部病变、心血管病变、中枢神经系统病变和其他部位病变五大症状。其中骨骼病变是主要的病变，而且是易提示诊断的表现，发生率80%～97.2%；眼部病变其发生率在63.8%～68.3%；心血管病变是本病主要临床特征之一。

马凡氏综合症的的预后是很多马凡氏综合症患者最为关注的问题之一，专家指出 ，病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。

马凡氏综合症的预后，据调查，有 1/3 的马凡综合征病人死于 32 岁以前，2/3 死于 50 岁左右。 1995 年Sileverman JL 报告平均年龄仅 40 岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变 造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的 心力衰竭或心肌缺血。

超声心动图检查证明有 95% 的病人均存在不同程度的心血管病变，Crawford 的 研究表明， 当主动脉根部直径大于6cm 时，则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内 膜剥离症的危险。