同型胱氨酸尿症 （别名：高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征）

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征,首先由Carson和N... 同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征,首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告,是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病,是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征.主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等.有报道显示多数患者的父母为近亲结婚.发病率约为1/2万～4万活产婴儿,但各地区差异很大. [更多]

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