马方综合征有哪些原因呢？马方综合征是一种结缔组织遗传病，患者特征为四肢、手指、脚趾细长不均匀，身材明显高于常人，有时会合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤。也可同时影响到其他器官，如肺、眼。那么这种疾病到底是怎么引起的呢，通过下面这篇文章，大家应该会有个大致的了解了。

马方氏综合症 的主要危害就是心血管病变，特别是马方氏综合征有哪些诊断方法？以下就是关于马方综合征检查标准的详细介绍：

马 凡氏综合征的主要危害是心血管病变特别是合并的主动脉瘤应早期发现早期治疗根据临床表现骨骼眼心血管改变三主征和家族史即可诊断临床上分为两型：三主征俱 全者称完全型；仅二项者称不完全型诊断此病的最简单手段是超声心动图有怀疑者均可行此检查进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）

马方氏综合征的诊断标准：

1家族或遗传史

主要标准：父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型次要标准：无由于家族或遗传史在诊断中意义重大主要标准中必须有一项存在

2硬脑（脊）膜

主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出次要标准：无

3心血管系统

主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流以及至少Valsava氏窦扩张；升主动脉夹层次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张（在无瓣 膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下年龄又小于40岁）；二尖瓣环钙化（年龄小于40岁）；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层（50岁以下）心血管受累需符合 的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可

4眼睛系统

主要标准：晶状体脱位次要标准：异常扁平角膜（角膜曲面计测量）；眼球轴长增加（超声测量）；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。

5骨骼系统

主 要标准：以下表现至少有4项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少或上肢跨长/身高的比值大于1.05；腕征指征阳性；脊柱侧弯大于20 度或脊柱前移（侧弯计）；肘关节外展减小（<170度）；中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的髋臼前凸（髂关节内陷）（X片上确定）次要标准：中 等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为75.9或以下颧骨发育不全眼球内陷缩颌睑裂下斜骨骼系统受累 需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准

6肺系统

主要标准：无次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡（胸片证实）如果一项存在即可认为肺系统受累

7皮肤和体包膜

主要标准：无次要标准：皮纹萎缩（牵拉痕）与明显超重妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累

合并主动脉瘤的话，病情就更加复杂了。如果治疗不及时的话，一旦出现大血管病变，严重的话甚至还会危及到患者生命。总体 来说，马方氏综合症的预后比较险恶，很多病人都死于32岁之前，所以说及时治疗此病是非常重要的。但在这之前首先要先了解下马方综合征有哪些原因。

马 凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。患者都是遗传所得疾病。马方氏综合症发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。该病致病基因携带 者有一半的几率将其传给下一代。大多数马方氏综合症患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之 一。马方氏综合症也是一个显性负突变和单倍不足的疾病例子。其发病与可变表现度有关，但不完全外显率还没有被正式确定。

马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心 血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉破裂死亡。发 病率约0.04‰～0.1‰。

本病原发缺陷不明。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。

本病呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结 构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常、Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应 增加，是该病的主要改变病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。