马方综合征由一名法国的儿科医生Antoine Marfan在1896命名。他当时描述了一名5岁的女孩，其上肢、下肢、手指和脚趾都不成比例，并且又长又细，肌肉发育非常的差，脊柱有侧弯。随后便有一些医生报道了类似的病例，并且加上了关于眼睛的症状。马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，它是属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，呈现常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面的表现为大动脉中层弹力纤维发育不完全，主动脉或者是腹总主动脉的扩张，而形成了主动脉瘤或腹总主动脉瘤。在主动脉扩张到了一定的程度以后，将造成主动脉的大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。

马方综合症的发病机理是什么？

本病的原发缺陷暂时还不是太清楚，但有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。

马凡氏综合征的症状表现有哪些？

1、马凡氏综合征的症状表现之骨骼肌肉系统

主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2、马凡氏综合征的症状表现之眼

主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3、马凡氏综合征的症状表现之心血管系统

马凡氏综合征的症状表现，约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。