1.任何年龄均可发病，肿瘤多为实性，但有些体积大于3cm直径的肿瘤可出现囊性变。受累神经支配区出现麻木或麻痹。

2.皮肤褐色斑：面部、躯干及四肢皮肤上散在分布或十分密集的大小不等的褐色斑.不痛不痒，随年龄增长着色加深，数量也增加。有人称此斑为咖啡牛奶斑(care au laitspots)。斑点小的如大头针帽，大的可占据半边背部。斑点与周围皮肤的界限清楚。Crowe(1956)提出，有6个以上，直径超出1.5cm的斑点确定为此病。腋窝有广泛雀斑也可为本病的特征。

3.皮肤结节或肿瘤：多在较大的儿童发病，在颈部、躯干、胸腹有大小不等的皮肤疣、皮肤结节或肿瘤。数目从5～6个乃至数百个或上千个。往往与皮肤褐色斑同时存在，但晚于褐色斑出现。小的有如芝麻，大的可达十余千克(华中科技大学同济医学院附属同济医院1972年切除l例腰背部生长40年悬垂袋状的神经纤维瘤，重达13kg)。小的肿瘤可分布全身，大的神经纤维瘤多见于枕颈部及腰背部。

4.神经系统肿瘤：脑神经均可发病，但以听神经及视神经多见。神经纤维瘤多见于一侧，也可见于两侧。这类肿瘤常与多发脑膜瘤、大脑半球星形细胞瘤等伴发。儿童多见的为视神经胶质瘤，表现为视力减退、视神经萎缩和突艰。偶见广泛累及大脑半球和脑干的弥漫性胶质瘤，表现出脑肿瘤的症状特征，如抽搐、运动和语言发育缓慢、精神迟滞等等。