1、胸痛、胸闷、咳嗽、气促是最多见的症状。特殊的症状与体征对诊断有决定性意义，如胸腺瘤出现重症肌无力；畸胎类肿瘤咳出皮脂样物或毛发；神经源性肿瘤中出现的霍纳综合征，脊髓压迫症状等。

2、体检可有胸骨隆起，颈部或锁骨上淋巴结肿大，局限性哮鸣音，或出现上腔静脉综合征。

3、X线检查可见纵隔肿块阴影或囊形阴影。

4、CT扫描和MRI检查可见纵隔有占位性病变。

5、必要时可作纵隔肿块穿刺活检，细胞学检查以明确诊断。