据统计，发病率约为1/3 000～5 000人，发病率女多于男，无种族差异，多见于儿童，也可见于成人。大多数患者在出生后就会有此类症状。

马方综合征早期症状：1.骨的异常：蜘蛛指(趾)

是马凡综合征的主要改变。具体表现为身体高而细，头颅长且窄，四肢奇长且细，大腿以及前臂最为为明显，指距超过身长，尤以手指，脚趾不仅细长而且如蜘蛛脚样、脚部经常有明显的外翻现象，个别有锤状指畸形。胸骨畸形多由肋骨过长所致漏斗胸或鸡胸更常见，有时为扁平胸，肩胛隆起呈翼状。脊柱后突、侧弯，常限于胸椎。躯干会因为侧弯后突出而短缩，使得四肢显得更为长。

马方综合征早期症状：2.韧带和关节：松弛，关节活动增加

肌张力明显减低，关节过度伸展，腕部征阳性。全身性的结缔组织异常可累及关节囊、韧带、肌腱、肌膜，可导致关节反复脱位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齿不整齐。屡发性髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。也有腹股沟疝和横膈疝。

马方综合征早期症状：3.外貌：表现为一种忧愁的外观。

面容憔悴、无力，显老，但智力正常，耳大且位置较低，外耳多有畸形，高腭弓，眉弓较突起，显得眼下陷。

马方综合征早期症状：4.皮肤：皮纹增宽

最常见的皮肤表现为皮纹增宽或有萎缩性皮纹这些皮肤异常表现可见于身体的许多部位，尤以胸部、肩部三角肌区和大腿部为显著。

马方综合征早期症状：5.眼部：晶状体角膜病变，视力受影响。

本病征50%～80%的患儿有眼部变化，主要为晶状体异位，约占86.8%，常见的有白内障、高度屈光不正、角膜大小变异和混浊、蓝色巩膜;少见的有青光眼、葡萄膜色素分布异常、眼球凹陷、眼裂倾斜、弱视、色盲等。有的还有近视或斜视，眼球或眼皮震颤。

马方综合征早期症状：6.心血管：心瓣膜异常、房间隔缺损、主动脉瘤。