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患有白化病是什么遗传该如何防治
  • 2015-03-30 12:09:59
  • 小栋
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患有白化病是什么遗传该如何防治

患有白化病是什么遗传该怎样防治?白化病是由于差别基因的突变,导致玄色素或玄色素体生物合成缺陷,从而体现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。由于白化病的畏光症状,夜间运动相对安宁,民间又被称为玉轮的孩子。白化病在人群的发病率均匀为1:15000,据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人,均匀每60人中有一人携带白化病基因而不体现出症状。

患有白化病是什么遗传该怎样防治?

白化病的诊断重要依据眼部的症状与体征。 各种亚型的辨别诊断很要害。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是现在辨别诊断和产前诊断中最可靠的要领。某些白化病亚型大概由于其致病未分析,其基因诊断尚难举行。

患有白化病是什么遗传该如何防治?有些遗传疾病,只要父母其中一方带有致病基因,后代就会发病,这叫做显性遗传。而有些遗传疾病,必须来自两个致病基因才发病,这种遗传方式叫做隐性遗传;如果含致病基因而不发病,就是致病基因携带者。所以,两个很正常的夫妇,也可能会生出一个患有白化病的孩子。

患有白化病是什么遗传该如何防治?白化病有全身性和局部性之分。局部性白化病属于显性遗传,子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出现遗传性状。而全身性白化病属于常染色体隐性遗传病,也就是说,只有后代接受父母双方的致病基因时,才表现出临床症状。也就是父母双方都是隐性基因携带者,他们本身并不表现出异常,但这种隐性基因可以传给后代。

患有白化病是什么遗传该如何防治

患有白化病是什么遗传该如何防治?白化病的主要危害是对视力的损害,极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是需要干预的严重遗传病之一。 局部白化病病情虽然不是很严重,但病变若发生在面部或肢体远端,严重影响外观,许多患者迫切要求治疗。

患有白化病是什么遗传该如何防治?  白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主。

1、通过遗传咨询减少近亲结婚。是重要的预防措施之一。

2、产前基因诊断。也是预防此病患儿出生的重要保障措施。

预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力,但很难完全恢复。

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