近几年随着进行性肌营养不良的发病率逐年攀升，越来越多的人对这种疾病引起重视，为了能保证自身的健康，及早的了解进行性肌营养不良症检查，及时诊断是否患有疾病，以便及时的进行治疗，避免疾病带来更大程度的伤害，那么进行性肌营养不良症检查的相关知识你了解吗?下面是详细的介绍进行性肌营养不良症检查。

进行性肌营养不良症检查1、肌酸磷酸激酶(CK)：显著升高，数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。

进行性肌营养不良症检查2、肌电图：提示为肌源性损害。

进行性肌营养不良症检查3、肌肉活检：提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。

进行性肌营养不良症检查4、DMD基因检查：DMD基因是人类比较庞大的基因之一，包括79个外显子。基因突变的类型包 括缺失、重复和点突变等。大约65%的Duchenne 肌营养不良和大约85%的Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的;6~10%的Duchenne和Becker肌营养不良 是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。

进行性肌营养不良症检查5、超声心动和心电图：诊断DMD的患儿应定期进行心脏方面的检查，包括超声心动和心电图，以评估心脏功能。

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