双方地中海贫血是一种以骨髓无效造血为临床特征的遗传性溶血性贫血病，广泛分布于世界沿海各地，我国广东、广西、海南等省尤为高发，仅广东省发生率高达7.1％。重型双方地中海贫血患儿病后只能靠频繁输血勉强维持生命，而且几乎都在童年夭折。骨髓移植是目前公认的唯一能根治该病的手段，国际上仅有意大利等极少数几个国家能应用骨髓移植治疗该病。国内许多大医院都在朝小儿骨髓移植治疗重型双方地中海贫血这个方向努力，终因技术难度太大而无法突破。但随着新技术的发展，治愈双方地中海贫血已经可以实现。

采用异体骨髓移植治疗重型β--地中海贫血获得成功，经查新检索，采用父母供髓的异基因骨髓移植治疗Ⅲ度重型β地中海贫血，为世界首例，采用同胞供者治疗重型β地中海贫血，为国内首例。近年来新发展的诊断方法弥补了传统方法的不足。如超声诊断。超声诊断是目前最易为患者接受。无创伤。

最易普及的1 种诊断 Bart’s 水肿胎的方法。Bart’s 水肿胎是最严重的β地中海贫血。但由于水肿胎有多种原因引起。若需查明胎儿的基因型背景。仍需进行 DNA 分析。有报道使用毛细管电泳技术诊断β地中海贫血的方法。缺失型和非缺失型地中海贫血均可采用。显示出了巨大优势及应用潜能。有报道用抗转铁蛋白受体单克隆抗体从母血中筛选出胎儿细胞。应用于双方地中海贫血在内的众多单基因病诊断。以上研究均预示着基因诊断发展的方向。相信在不久的将来。地中海贫血的基因诊断技术将更加成熟、完善。