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在妊娠早期(停经六周左右)，孕妇体内绒毛膜促性腺激素(HCG)增多，胃酸分泌减少及胃排空时间延长，导致头晕，乏力、食欲不振、喜酸食物或厌恶油腻，恶心、晨起呕吐等一系列反应，统称为早孕反应，这些症状一般不需特殊处理，妊娠12周后随着体内HCG水平的下降，症状多自然消失，食欲恢复正常。但要提醒孕妇的是，并非所有的呕吐都是早孕反应。
有一部份胎儿患有某些染色体疾病，常见的有唐氏综合症、十八三体和十三三体。这些染色体疾病常会引起严重的智力障碍和多发畸形，有些甚至是致命的。其中唐氏综合症或称21三体是最常见的严重出生缺陷病之一。
临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。这是一种偶发性疾病，每个孕妇都有怀唐氏儿的可能，发病率随孕妇年龄增加而增大。其在新生儿中的发病率为1/700到1/800。母亲年龄在35岁者，子女的发病率为1/300；40～45岁为1/100；45岁以上为1/50。
椐统计，约80%的胎儿染色体疾病发生一般年轻孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此对其进行产前诊断同样不能忽视。
本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。目前对先天愚型患儿还缺乏有效的治疗手段，一旦生下此类患儿，无论在精神上还是经济上都将给家庭带来沉重的负担。
这些检查包括B超、生化免疫检验和染色体检查。传统的检查是在怀孕15～20周时进行，通过测量母体血清中甲胎蛋白(AFP)、促绒毛膜性腺激素(B-HCG)、雌激素(E3) 和抑制素（Inhibin）水平的4联检测来筛查先天愚型胎儿。当结果明显异常时，发生先天愚型的危险机率大大增加。此时需要进一步做B超检查和羊水细胞染色体核型分析，以作出明确诊断。一经诊断应终止妊娠。
这种产前筛查结合产前诊断，可防止65％-90％先天愚型的发生。这种检查的缺点是，当结果明确时往往已妊娠十八到二十周。此时终止妊娠对孕妇精神和身体损伤都较大。
近年来已经发展出早孕期发现染色体异常的检查。这种检测包括早孕期B超测量胎儿颈项部透明层厚度以及抽血检查两种指标：游离Beta人绒毛膜促性腺激素（B-HCG）和妊妊相关血浆蛋白（PAPP-A）。产科医生可根据这三项检查的结果计算出某个胎儿偕带不正常染色体的机率是多少，准确率可高达90%以上。对于高危胎儿可以采取更特异的检查措施来确诊。
由于这些检测是在怀孕11到14周之间进行，孕妇可以早期发现可能存在的问题并及时终止妊娠。没有问题的妇女更可以安心，快乐的等待宝宝的降临。同时这几项检查仅涉及B超及验血，为广大孕妇喜爱和接受。
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