异染性脑白质营养不良 （别名：异染色性白质脑病,异染色性白质萎缩,异染色性白质营养不良,异染性脑白质病）

异染性脑白质营养不良(MLD)又称为脑硫脂沉积病,常染色体隐性遗传,是芳基硫酸脂酶A缺陷... 异染性脑白质营养不良(MLD)又称为脑硫脂沉积病,常染色体隐性遗传,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良. 按起病年龄及临床征象,MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型. 晚婴型最多见,大部分患儿发病前已能正常行走.多在2岁左右起病.早期步态异常,共济失调,斜视,肌张力低下,自主运动减少,腱反射引不出,神经传导速度减慢.后者是由于末梢神经受累之故.中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视、瞳孔对光反应迟钝、可有视神经萎缩.晚期呈去大脑强直体位,偶有抽搐发作.有球麻痹征.病程持续进展,多在4～8岁间死于间发感染.晚发型发病年龄自3～10岁至青春期、甚至成人期不等.起病时也以进行性行走困难为主,伴有腱反射减退、神经传导速度降低等外周神经受累表现;发病年龄较晚的青少年或成年人常先有学习或工作成绩下降、行为异常、认知障碍等,然后才出现共济失调等动作异常和锥体束征.本型病程约为5～10年. 本病患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植,以延缓或终止病情发展;对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方法. [更多]

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