尿液芳基硫酯酶A明显缺乏,活性消失,硫脑苷酯阳性支持本病诊断.头部CT可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区,无占位效应,不强化.MRI呈T1低信号、T2高信号. 诊断:婴幼儿出现进行性运动障碍、视力减退和精神异常,CT或MRI证实两侧半球对称性白质病灶,尿芳基硫酸酯酶A活性消失,即可临床诊断.本病预后差.婴幼儿患儿发病后1-3年常因四肢瘫而卧床不起,伴严重语言和认知障碍,可存活数年...