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名医访谈

什么是软骨发育不全

百姓健康网 | 2019-12-20

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本期受访专家

向TA咨询

章晔副主任医师

江苏省妇幼保健院

擅长:新生儿期疾病、婴幼儿发热性疾病、呼吸道、消化道疾病、皮肤相关性疾病等婴幼...

访谈纪实

软骨发育不全是一种先天性疾病,是一种常染色体显性遗传导致的患儿软骨发育异常。患儿早期可能无特殊临床表现,随着身高增长,会出现个子明显偏矮、四肢短小的情况,这是主要的临床症状。一般通过X线的异常表现可以明确诊断,治疗上只能通过手术或激素缓解症状。

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