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名医访谈

希特林蛋白缺乏症对孩子有什么影响

百姓健康网 | 2020-08-13

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本期受访专家

向TA咨询

章晔副主任医师

江苏省人民医院

擅长:新生儿期疾病、婴幼儿发热性疾病、呼吸道、消化道疾病、皮肤相关性疾病等婴幼...

访谈纪实

希特林蛋白缺乏症是一种遗传代谢性疾病,通常患儿会出现胆汁淤积等临床症状,同时也伴有半乳糖血症和高氨血症的表现。临床发现,一些患儿出生时可能就患有这种疾病,由于家长发现不及时通常会导致病情进一步发展,也会导致患儿的肝功能出现衰竭甚至会造成死亡。

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