主要症状为肝脾肿大,贫血,病程较长者出现营养不良,发育迟缓,有的可有耳聋,抽风,肌强直和肌张力减退,骨髓中查见尼曼-匹克细胞可确诊,其五种类型如下: 1、急性神经型(A型或婴儿型)2、非神经型(β型或内脏型)3、幼年型(C型慢性神经型)4、Nova-scotia型(D型)5、成年型成人发病.