1、血象血红蛋白正常或具有轻度贫血. 2、骨髓象 . 3、血浆胆固醇,总脂可升高,SGPT轻度升高. 4、尿排泄神经鞘磷脂明显增加. 5、肝,脾和淋巴结活检均有成堆,成片或弥漫性泡沫细胞浸润,神经鞘磷脂. 6、X线检查. 7、测定白细胞或培养的纤维母细胞鞘磷脂酶活性,各型酶的活性不同.