[临床表现] 出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3-6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显. 1.神经系统 早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡;少数呈现肌张力增高、腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减 低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡. 2.外貌 因黑色...