[诊断] 本病为少数可治性遗传性代谢病之一,上述症状经饮食控制治疗后可逆转,但智能发后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可逆损伤.由于患儿早期症状不典型,必须借助实验室检测. 1.新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸在厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心.采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围...